Používate zastaralý prehliadač, stránka sa nemusí zobraziť správne, môže sa zobrazovať pomaly, alebo môžu nastať iné problémy pri prehliadaní stránky. Odporúčame Vám stiahnuť si nový prehliadač tu.
Tehotenstvo, potrat, deti
1
Otvoriť Foto TU
Otvoriť galériu
2. decembra 2015 Deti a rodinaTehotenstvo od DamskaJazda.skSITA Diskusia()

Čakáte dieťa s Turnerovým syndrómom? Je potrat riešením?

Na Slovensku sa každý rok narodí len okolo 17 dievčat s Turnerovým syndrómom. Aj kvôli tomuto faktu je pre mnohé nastávajúce mamičky táto diagnóza neznámym pojmom, ktorý vyvolá v nich strach, až do takej miery, že sa rozhodnú tehotenstvo predčasne ukončiť.

Slovo syndróm si väčšina z nás spojí s nejakou anomáliou, ktorá postihuje fyzické či psychické zdravie človeka. Práve preto toto slovo v nás vyvoláva veľké pochybnosti. U budúcich matiek dokonca až tak veľké, že často volia potrat. Deti s Turnerovým syndrómom pritom na rozdiel od najčastejšie sa vyskytujúcej vývojovej chyby – Downovho syndrómu, nemajú vôbec ovplyvnený intelekt a nemusia sa u nich objaviť ani vážne zdravotné komplikácie.

Keď chýba chromozóm X

Turnerov syndróm vzniká vtedy, keď zo 46 chromozómov nachádzajúcich sa v každej bunke ľudského tela chýba jeden chromozóm X alebo jeho časť. Táto vývojová chyba sa teda vyskytuje výhradne u žien – podľa odhadov u nás žije približne 800 žien s Turnerovým syndrómom. V niektorých prípadov lekári Turnerov syndróm odhalia už pred narodením, najčastejšie pri vyšetrení plodovej vody. Často ale k podozreniu na toto ochorenie vedie až narodenie novorodenca (vyznačuje sa napríklad opuchnutými chodidlami a predkolením, tzv. lymfedémom) alebo dokonca v detstve, kedy dieťa začne za ostatnými rovesníkmi zaostávať v raste. Menší vzrast ale nie je jediným možným prejavom. Dievčatá s Turnerovým syndrómom sa častejšie rodia s poruchami sluchu (v detstve sú to hlavne zápaly stredného ucha) či srdcovými chybami, ktoré ale vďaka pokrokom v medicíne už nepredstavujú neriešiteľný problém. Tieto pridružené chyby má ale len asi polovica dievčat.

Dievčatá s Turnerovým syndrómom sú o 25 cm nižšie

Pálčivým problémom väčšiny žien s Turnerovým syndrómom je ale ich výška. V minulosti boli ženy s Turnerovým syndrómom a 20 – 25 cm nižšie ako mali byť, ich stredná výška sa pohybovala okolo 146 centimetrov. Hlavná príčina zníženého rastu u pacientiek s TS sa zistila až v posledných rokoch, kedy vedci prišli na to, že sa na koncových ramenách pohlavných chromozómov nachádza tzv. SHOX gén. Na to, aby človek rástol, potrebuje ale mať vždy dva tieto gény, a práve u dievčat s TS chýba jeden chromozóm. Tým pádom majú len jeden tento gén, a preto nemôžu rásť. Súčasná liečba ale pomáha prekonať aj tento nedostatok. Základom úspechu je samozrejme skoré odhalenie Turnerovho syndrómu a následné podávanie rastového hormónu, ktorý sa aplikuje rovnako ľahko ako inzulín pri cukrovke – injekčným perom. Vďaka liečbe dnes dievčatá s Turnerovým syndrómom dosahujú priemernú výšku 157 centimetrov. Diagnostikou ale aj liečbou Turnerovho syndrómu, a ďalších porúch rastu, sa zaoberajú detskí endokrinológovia.

Ďalším problémom u týchto dievčat je to, že sa im nedostatočne vyvíjajú vaječníky. To má za následok, že dievčatám nenastúpi spontánne puberta, a treba im pomôcť hormonálnou liečbou (najskôr estrogén, neskoršie aj progesterón), ktorá pomáha, aby sa u nich vyvinuli sekundárne pohlavné znaky a narástla im maternica. Okrem toho má za úlohu zabezpečiť dostatočný vývoj kostnej hmoty a znížiť riziko metabolických zmien z nedostatku estrogénov. Začína sa podávať v období puberty. Takto liečené dievčatá sa od ostatných žien svojim zovňajškom nelíšia. Zároveň, vďaka vyvinutej maternici, môžu v budúcnosti mať aj vlastné deti, a to vďaka umelému oplodneniu v centrách asistovanej reprodukcie. Pred tým je ale potrebné dôkladne preskúmať zdravotný stav pacientky. Je dôležité, aby sa neliečila na vysoký krvný tlak a nemala vážnu srdcovú chybu, ktorá by ju počas materstva mohla ohroziť na živote. Všeobecne je dôležité sledovať všetky dievčat s TS na špecializovaných pracoviskách, ktoré sa tomu venujú. Ak sú pacientky s TS pod dohľadom odborníka, je ich vývoj podobný, ako u ostatných zdravých detí,“ uviedla Doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, zástupkyňa prednostu pre pedagogiku z II. Detskej kliniky LF UK a DFNsP Bratislava, a dodala: „Ženy s TS bežne dosahujú vysokoškolské vzdelanie, žijú v partnerských vzťahoch a majú svoju prácu, ktorej sa venujú. Preto by mala každá nastávajúca matka dôkladne zvážiť, či je u dieťaťa s Turnerovým syndrómom nutné podstúpiť potrat alebo nie. Šanca, že jej dievčatko bude takmer na nerozoznanie od ostatných, je totiž vysoká.“

Odporúčané články

Perfektné tipy na zdravé raňajky pod 200 kalórií Seriál Domáci lekár: Tento bod na uchu lieči tráviace ťažkosti a choroby srdca!

Témy

Diskusia

Najčítanejšie za 24 hodín

Bezplatný email raz týždenne s novinkami z DamskaJazda.sk:
podmienkami používania a potvrdzujem, že som sa oboznámil s ochranou osobných údajov

Odporúčané články

Copyright © SITA Slovenská tlačová agentúra a.s. Všetky práva vyhradené. Vyhradzujeme si právo udeľovať súhlas na rozmnožovanie, šírenie a na verejný prenos obsahu.